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北京基因组所开发基因组变异-表型关联知识库

2019-11-09 16:50:51

近日,由中国科学院北京基因组研究所开发的世界第一个gwas地图集正式发布。研究结果在线发表在国际学术期刊《核酸研究》上,标题为《GWAS地图集:植物和动物全基因组变异训练协会精选资源》。

全基因组关联研究(gwas)是指找出整个基因组中的序列变异,筛选出与疾病、表型性状等相关的基因座。挖掘复杂生物性状的遗传基础是一项关键技术。随着高通量测序技术的快速发展,许多物种产生了越来越多的高质量基因型数据,并分析了与许多复杂动植物性状相关的基因座。然而,这些知识信息分散在不同的文档中,不利于知识的集成、挖掘和重用。为此,国家基因组科学数据中心的科研人员构建了主要农作物和畜牧业动物的基因型-表型关联知识,并通过关键词搜索、人工编辑、条目比较和注释等技术手段,开发了世界上第一个基因型变异-表型关联知识库gwas图谱。

Gwas图谱知识库整合了与9个物种(包括棉花、梅花、玉米、油菜籽、水稻、高粱、大豆7种植物和山羊、猪2种动物)614个性状相关的75467个基因型-表型(g2p)信息,并将其映射到5个不同的性状本体(植物性状本体pto、牲畜性状本体atol、作物本体co等)。)通过语义比较,方便用户通过基于本体的层次结构找到感兴趣的特征和相应的g2p相关信息。此外,研究人员还分析并定义了与多种性状相关的多个基因和基因座,以支持用户通过不同模块在线浏览、检索和下载。

Gwas图谱作为第一个全面的多物种变异性状关联知识库,是全基因组变异信息库(gvm)的延伸,将为未来重要农艺性状的模块化遗传研究和育种应用提供重要的资源和平台。该研究由中国科学院战略试点科技项目和中国科学院国际重大科学项目资助。

Gwas地图集资源信息统计

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